Nog geen productfoto beschikbaar

€57,48 €47,50 excl. BTW

K469

Congenitale Erytropoëtische Porfyrie (CEP) is een aangeboren fout van de heembiosynthese als gevolg van de gebrekkige functie van het enzym uroporfyrinogeen III-synthase (UROS), het vierde enzym in de heembiosynthetische route.

10 werkdagen

€3,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Inbegrepen testen

Specificaties

Breeds

Organ

specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Algemene informatie

Congenitale Erytropoëtische Porfyrie (CEP) is een aangeboren fout van de heembiosynthese als gevolg van de gebrekkige functie van het enzym uroporfyrinogeen III-synthase (UROS), het vierde enzym in de heembiosynthetische route.

Klinische symptomen zijn erythrodontie (bruinachtige verkleurde tanden) en roodbruine urine.

Klinische eigenschappen

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID:

Omia ID:

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.

Gerelateerde producten