57,48 47,50 excl. BTW

H766

Progressieve Retinale Atrofie (PRA) is een grote groep genetische ziekten waarbij het netvlies in de loop van de tijd geleidelijk degenereert, waardoor het gezichtsvermogen progressief verloren gaat.

13 werkdagen

€3,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

,

Gene

Organ

Specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Algemene informatie

Progressieve Retinale Atrofie (PRA) is een grote groep genetische ziekten waarbij het netvlies in de loop van de tijd geleidelijk degenereert, waardoor het gezichtsvermogen progressief verloren gaat. Deze variant van de ziekte, bekend als Early-Onset Cone-Rod Dystrophy (crd4-PRA), of als cord1, komt voor bij de Miniatuur Langharige Teckel en de Engelse Springer Spaniël. Het wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen RPGRIP1.

Klinische eigenschappen

Uiteindelijke blindheid bij getroffen personen.

Extra informatie

Mutatie op de RPGRIP1 wordt getest, niet op MAP9.

Referenties

Pubmed ID: 16806805

Omia ID: 1432

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.

Gerelateerde producten