Cystinuria, type II – A

Cystinurie is een stofwisselingsziekte die een opeenhoping van het aminozuur cysteïne in de urine veroorzaakt. Deze opeenhoping kan zich vormen tot pijnlijke nier- en blaasstenen, die verdere complicaties kunnen veroorzaken, zoals een belemmerde urinestroom en uiteindelijk een operatie kunnen vereisen om te verwijderen. Honden met cystinurie kunnen een speciaal dieet krijgen om de kans op de vorming van cysteïnestenen te minimaliseren.

Dit specifieke type van de ziekte, cystinurie type I-A, wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen SLC3A1. De variant die in deze test wordt geanalyseerd, komt voor bij de Australian Cattle Dog. Verwante varianten zijn ook te vinden in de Labrador Retriever en Newfoundlander.