57,48 47,50 excl. BTW

K859

Cystinurie is een erfelijke aandoening.

4 werkdagen

€3,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Algemene informatie

Cystinurie is een erfelijke aandoening. De aandoening zorgt voor een fout in de stofwisseling, wat leidt tot de vorming van cystinekristallen en stenen in de urinewegen. De formatie kan leiden tot moeite met plassen, bloederige urine, urinewegobstructie en nierfalen. De aandoening wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen van de opgeloste drager familie 3 (aminozuurtransporter zware keten) lid 1 (SLC3A1).

Klinische eigenschappen

Klinische symptomen zijn hematurie, dysurie, pollakiurie, urinewegobstructie met postrenaal falen.

Extra informatie

Deze test is gebaseerd op een associatieonderzoek.

Referenties

Pubmed ID: 25417848

Omia ID: 256

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.

Gerelateerde producten