Degeneratieve Myelopathie Exon 1 (DM Exon 1) – Berner Sennenhond

Canine Degeneratieve Myelopathie (DM) is een ongeneeslijke progressieve neurodegeneratieve ziekte van het ruggenmerg. Neurodegeneratieve ziekten worden gekenmerkt door progressief verlies van neuronen in het centrale zenuwstelsel (CZS), wat leidt tot functiestoornissen. In het geval van DM is het getroffen gebied het ruggenmerg, wat resulteert in ataxie (een verlies van coördinatie). DM is in veel opzichten vergelijkbaar met Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS) bij mensen.

Deze variant van de ziekte, bekend als SOD1A of als Degeneratieve Myelopathie Exon 1, komt specifiek voor bij de Berner Sennenhond. Het wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen SOD1. Een verwante variant is waargenomen in een breed scala aan rassen. Bij het testen van een Berner Sennenhond op DM is het belangrijk om op beide varianten te testen, in plaats van op slechts één.