Degeneratieve Myelopathie Risico Modificator (DMRM, 5 varianten)

Canine Degenerative Myelopathy (DM)) is een ongeneeslijke progressieve neurodegeneratieve ziekte van het ruggenmerg. Neurodegeneratieve ziekten worden gekenmerkt door het toenemend verlies van neuronen (zenuwcellen) in het centrale zenuwstelsel (CZS), wat leidt tot functionele beperkingen. In het geval van DM is het getroffen gebied het ruggenmerg, wat resulteert in ataxie (een verlies van coördinatie) en parese (verminderde kracht) van de achterpoten. DM is in veel opzichten vergelijkbaar met amyotrofische laterale sclerose (ALS) bij mensen.
Bij de Welsh Corgi Pembroke (PWC) is een risicomodificator gevonden in het SP110-eiwit van het nucleaire lichaam. Indien aanwezig naast een homozygote SOD1 (DM Exon 2)-mutatie, kan deze modifier het risico op het ontwikkelen van DM verhogen en zullen klinische symptomen op jongere leeftijd optreden.

De meeste honden met DM beginnen tekenen te vertonen op de leeftijd van 9 jaar of ouder. Deze verschijnselen omvatten verminderde kracht in de achterbenen, incontinentie, hyporeflexie, spasticiteit en ataxie van de achterpoten. De ziekte verergert geleidelijk en leidt uiteindelijk tot volledige verlamming.

Wanneer een of meer SP110 Degeneratieve Myelopathie Risk Modifiers (DMRM) aanwezig zijn in een Welsh Corgi Pembroke, naast een SOD1-mutatie, zullen de klinische symptomen waarschijnlijk op jongere leeftijd beginnen.