Dwerggroei ACAN D1, D2, D3 VERBETERD, D4 + D5

Dwerggroei is een vorm van abnormale ontwikkeling in grootte en gestalte. Chondrodysplastisch dwerggroei kan worden veroorzaakt door mutaties in het aggrecan (ACAN) gen. Dit gen codeert voor een proteoglycaan dat essentieel is voor normale kraakbeen- en botontwikkeling. Mutaties in dit gen leiden tot verschillende vormen van skeletdysplasie ofwel dwerggroei, welke variëren in ernst en symptomen. Momenteel zijn er vijf mutaties bekend in het ACAN-gen: D1, D2, D3*, D4 en D5. Op basis van wetenschappelijke literatuur is D1 aangemerkt als het allel met het hoogste risico op vroegtijdig abortus of niet-levensvatbare veulens, terwijl D2 zou leiden tot de mildste vormen van dwerggroei.

Deze test omvat alle mogelijke varianten die beschikbaar zijn in onze webshop: ACAN D1, D2, D3*, D4 en D5. Meer informatie over de verschillende mutaties is te vinden bij ‘Inbegrepen Testen’.