Ehlers-Danlos Syndroom (EDS, TNXB-gerelateerd) – Hond (2 varianten)

Ehlers-Danlos Syndroom (EDS) is een groep bindweefselaandoeningen, die een losse huid en gewrichtshypermobiliteit veroorzaken. In het tenascin XB (TNXB)-gen worden twee autosomaal recessieve mutaties gevonden, die leiden tot een specifiek subtype van EDS dat bekend staat als het klassieke Ehlers-Danlos Syndroom (clEDS). Het TNXB-gen is een belangrijk onderdeel van de extracellulaire matrix (ECM). De ECM biedt structurele ondersteuning in bindweefsels zoals huid, pezen, ligamenten en bloedvaten.

In deze gecombineerde test worden zowel variant 1 (c.2012) als variant 2 (c.2900) geanalyseerd.