0,- 0,- excl. BTW

Only available in bundles

H185

Ehlers-Danlos Syndroom (EDS) is een groep bindweefselaandoeningen, die een losse huid en gewrichtshypermobiliteit veroorzaken.

10 werkdagen

€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Only available in bundles

Specificaties

Ras(sen)

,

Gen

Orgaansysteem

Materiaal

Wijze van overerving

Chromosoom

Ook bekend als

Publicatiejaar

Algemene informatie

Ehlers-Danlos Syndroom (EDS) is een groep bindweefselaandoeningen, die een losse huid en gewrichtshypermobiliteit veroorzaken. In het tenascin XB (TNXB)-gen worden twee autosomaal recessieve mutaties gevonden, die leiden tot een specifiek subtype van EDS dat bekend staat als het klassieke Ehlers-Danlos Syndroom (clEDS). Het TNXB-gen is een belangrijk onderdeel van de extracellulaire matrix (ECM). De ECM biedt structurele ondersteuning in bindweefsels zoals huid, pezen, ligamenten en bloedvaten.

De hier geteste variant 1 mutatie (c.2012) is gevonden bij een kruising tussen een Poedel en Chihuahua. De verwante variant 2-mutatie (c.2900) is ook gevonden in zowel Poedels als Chihuahua’s.

Klinische eigenschappen

Aangedane honden vertonen een hyperelastische huid, hypermobiliteit van de gewrichten en een kwetsbare huid die gemakkelijk blauwe plekken en scheuren vertoont. Dit kan leiden tot spierzwakte door gewrichtsinstabiliteit en chronische pijn. De kwetsbare huid zorgt voor een vertraagde wondgenezing en abnormale littekenvorming. De levensduur van dieren met TNXB-mutaties (gerelateerd aan clEDS) hoeft niet korter te zijn, tenzij er ernstige complicaties zijn die verband houden met gewrichtsinstabiliteit, kwetsbaarheid van de huid of andere systemische problemen.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 31365140

Omia ID: 2203

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.