
€0,- €0,- excl. BTW
Only available in bundles
Ehlers-Danlos Syndroom (EDS) is een groep bindweefselaandoeningen, die een losse huid en gewrichtshypermobiliteit veroorzaken.
10 werkdagen
€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Only available in bundles
Specificaties
Ras(sen) | |
---|---|
Gen | |
Orgaansysteem | |
Materiaal | |
Wijze van overerving | |
Chromosoom | |
Ook bekend als | |
Publicatiejaar |
Algemene informatie
Ehlers-Danlos Syndroom (EDS) is een groep bindweefselaandoeningen, die een losse huid en gewrichtshypermobiliteit veroorzaken. In het tenascin XB (TNXB)-gen worden twee autosomaal recessieve mutaties gevonden, die leiden tot een specifiek subtype van EDS dat bekend staat als het klassieke Ehlers-Danlos Syndroom (clEDS). Het TNXB-gen is een belangrijk onderdeel van de extracellulaire matrix (ECM). De ECM biedt structurele ondersteuning in bindweefsels zoals huid, pezen, ligamenten en bloedvaten.
De hier geteste variant 2 mutatie (c.2900) is gevonden in zowel Poedels als Chihuahua’s. De verwante variant 1 mutatie (c.2012) is gevonden bij een kruising tussen een Poedel en Chihuahua.
Klinische eigenschappen
Aangedane honden vertonen een hyperelastische huid, hypermobiliteit van de gewrichten en een kwetsbare huid die gemakkelijk blauwe plekken en scheuren vertoont. Dit kan leiden tot spierzwakte door gewrichtsinstabiliteit en chronische pijn. De kwetsbare huid zorgt voor een vertraagde wondgenezing en abnormale littekenvorming. De levensduur van dieren met TNXB-mutaties (gerelateerd aan clEDS) hoeft niet korter te zijn, tenzij er ernstige complicaties zijn die verband houden met gewrichtsinstabiliteit, kwetsbaarheid van de huid of andere systemische problemen.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 31365140
Omia ID: 2203