Nog geen productfoto beschikbaar

€57,48 €47,50 excl. BTW

K315

Het syndroom van Ehlers-Danlos (EDS) wordt hoogstwaarschijnlijk veroorzaakt door een mutatie in het COL5A1-gen.

10 werkdagen

€3,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Algemene informatie

Het syndroom van Ehlers-Danlos (EDS) wordt hoogstwaarschijnlijk veroorzaakt door een mutatie in het COL5A1-gen. Dit resulteert in een defecte collageensynthese of een verminderde assemblage van de collageenstructuur. Collageen is het hoofdbestanddeel van bindweefsel en het is het meest voorkomende eiwit bij zoogdieren. Het wordt meestal gevonden in pezen, ligamenten en huid, maar ook in botten, bloedvaten en vele andere weefsels.

Klinische eigenschappen

Katten met het syndroom van Ehlers-Danlos (EDS) vertonen hyperextensie van de huid, wondgenezing en abnormale littekens. De symptomen zullen zich op jonge leeftijd ontwikkelen. Binnen enkele uren tot maximaal enkele weken na de geboorte worden de kenmerken die bij deze genetische effecten horen zichtbaar.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 30246406

Omia ID: 2165

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.

Gerelateerde producten