Nog geen productfoto beschikbaar

€57,48 €47,50 excl. BTW

H497

Epidermolysis Bullosa (EB, ook wel Ectodermale Dysplasie, Vlinderziekte of Skin Fragility Syndrome genoemd) is een ernstige weefselaandoening die resulteert in haaruitval en in een extreem kwetsbare huid.

10 werkdagen

€3,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Organ

Specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Algemene informatie

Epidermolysis Bullosa (EB, ook wel Ectodermale Dysplasie, Vlinderziekte of Skin Fragility Syndrome genoemd) is een ernstige weefselaandoening die resulteert in haaruitval en in een extreem kwetsbare huid. De meeste aangedane honden worden geëuthanaseerd. Deze variant, bekend als Recessieve Dystrofische Epidermolysis Bullosa (RDEB), wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen COL7A1. Deze specifieke variant komt voor bij de Golden Retriever. Verwante versies van RDEB zijn te vinden in de Central Asian Shepherd en de Basset Hound.

Klinische eigenschappen

Meerdere blaasjes, bullae en zweren in het mond- en orofaryngeale slijmvlies, binnenste pinnae, dorsaal neusvlak, ventrale buik, uitwendige genitale en voetzolen. Symptomen zijn kort na de geboorte herkenbaar. Histologisch onderzoek toont scheiding aan bij de dermale-epidermale kruising met gespleten vorming.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 12874109

Omia ID: 341

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.

Gerelateerde producten