57,48 47,50 excl. BTW

H718

Epidermolysis Bullosa (EB, ook wel Ectodermale Dysplasie of Skin Fragility Syndrome genoemd) is een ernstige weefselaandoening die resulteert in haaruitval en in een extreem kwetsbare huid.

10 werkdagen

€3,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Organ

Specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Algemene informatie

Epidermolysis Bullosa (EB, ook wel Ectodermale Dysplasie of Skin Fragility Syndrome genoemd) is een ernstige weefselaandoening die resulteert in haaruitval en in een extreem kwetsbare huid. Deze variant van de ziekte, LAMA3-gerelateerde Junctional Epidermolysis Bullosa, wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen LAMA3. Het is waargenomen bij de Australian Cattle Dog (deze test) en bij de Duitse Pointer.

Klinische eigenschappen

Aangedane puppy's kunnen doodgeboren zijn en overlevenden vertonen kwetsbaarheid van de huid, ademhalingsmoeilijkheden, groeiachterstand en algemeen groeiachterstand. Andere symptomen zijn frequente verstikking tijdens het eten of drinken, verlies van klauwen en zweren en littekens op bijvoorbeeld voetzolen, mond, buik en lies. Een aangedane hond kan binnen enkele maanden sterven of anderszins op humane gronden worden geëuthanaseerd vanwege de ernst van de symptomen.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 34250689

Omia ID: 1677

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.

Gerelateerde producten