€57,48 €47,50 excl. BTW
Epileptische Encefalopathie (EE) bij katten is een zeldzame, erfelijke neurologische aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen carbamoylfosfaatsynthetase 2, aspartaattranscarbamylase en dihydroorotase (CAD).
10 werkdagen
€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Ras(sen) | |
|---|---|
| Gen | |
| Orgaansysteem | |
| Materiaal | |
| Wijze van overerving | |
| Chromosoom | |
| Ook bekend als | |
| Publicatiejaar |
Algemene informatie
Epileptische Encefalopathie (EE) bij katten is een zeldzame, erfelijke neurologische aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen carbamoylfosfaatsynthetase 2, aspartaattranscarbamylase en dihydroorotase (CAD). Van dit CAD-gen is bekend dat het codeert voor een multifunctioneel enzym, dat essentieel is voor de productie van DNA, RNA en andere kritieke cellulaire processen. De mutatie verstoort de normale metabolische functie in de hersenen, wat leidt tot vroege, geneesmiddelresistente aanvallen en progressieve neurologische achteruitgang. De mutatie is gevonden bij Bengaalse katten.
Klinische eigenschappen
EE bij Bengaalse katten begint meestal rond de leeftijd van 10 tot 12 weken. Aangedane kittens vertonen epileptische aanvallen die vaak optreden tijdens de slaap en de neiging hebben om in clusters te verschijnen. Deze aanvallen kunnen bestaan uit plotselinge spierschokken (myoclonische aanvallen), stijve lichaamsbuiging, stijve ledematen, spiertrekkingen in het gezicht, kwijlen en repetitieve kauwbewegingen. Episodes (aanvallen) gaan vaak gepaard met een kort verlies van bewustzijn. Daarna kunnen kittens gedesoriënteerd, onrustig, extreem moe lijken of ongewoon gedrag vertonen, zoals bijten in hun poten of de vloer. Naarmate de aandoening vordert, vertonen veel katten verminderde reflexen, verminderde alertheid en tekenen van ontwikkelingsregressie. De aanvallen zijn meestal resistent tegen anti-epileptica en de neurologische achteruitgang is snel. Vanwege de slechte kwaliteit van leven en het gebrek aan effectieve behandeling, worden de meeste aangedane kittens binnen de eerste paar maanden van hun leven geëuthanaseerd.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 40251393
Omia ID: 2939