57,48 47,50 excl. BTW

H699

Erfelijke Cataract (erfelijke staar, HC) worden gedefinieerd als de vertroebeling van de ooglens (staar).

10 werkdagen

€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Ras(sen)

, ,

Gen

Chromosoom

5

Mutatie

c.971_972insC

Wijze van overerving

Autosomaal recessief

Orgaansysteem

Materiaal

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Ook bekend als

PHC

Algemene informatie

Erfelijke Cataract (erfelijke staar, HC) worden gedefinieerd als de vertroebeling van de ooglens (staar). Cataract schaadt het gezichtsvermogen en kan, indien progressief, leiden tot totale blindheid omdat de lens niet meer voldoende licht doorlaat. Cataract kan zich in één oog of in beide ogen ontwikkelen als gevolg van het verouderingsproces, onderliggende aandoeningen, letsel of een genetisch defect.

In de Boston Terriër, de Staffordshire Bull Terriër en de Franse Bulldog is een autosomaal recessieve mutatie in het HSF4-gen geassocieerd met cataract. Deze variant is ook bekend als HSF4-2.

Klinische eigenschappen

Staar kan op jonge leeftijd ontstaan (vóór 1 jaar leeftijd) of laat beginnen (na 2 jaar leeftijd) en heeft een variabele snelheid van verergering en van het uiteindelijke resultaat op het gezichtsvermogen.

Extra informatie

De vorm van HC die bij Boston Terriers op latere leeftijd ontstaat wordt niet geassocieerd met de HSF4-mutatie.

Referenties

Pubmed ID: 16939467

Year published: 2006

Omia ID: 1758

Omia variant ID:

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.