57,48 47,50 excl. BTW

H672

Exercise-induced collapse (EIC) is een autosomaal, recessieve neuromusculaire aandoening.

15 werkdagen

€3,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

, , , ,

Gene

Organ

specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Algemene informatie

Exercise-induced collapse (EIC) is een autosomaal, recessieve neuromusculaire aandoening. De aandoening wordt veroorzaakt door een mutatie in het dynamin 1 (DNMI1) gen, dat een substitutie veroorzaakt in een sterk geconserveerd gebied van het eiwit. Het dynamin 1-eiwit is functioneel bij neurotransmissie en synaptische blaasjes endocytose.

Klinische eigenschappen

Klinische symptomen worden gekenmerkt door spierzwakte en levensbedreigende collaps na intensieve inspanning. Episodes duren over het algemeen 10 minuten en de honden herstellen meestal volledig na 30 minuten. Af en toe zijn de symptomen fataal.

Extra informatie

Deze test is gebaseerd op een associatiestudie.

Deze test wordt uitgevoerd door een extern laboratorium. CombiBreed verzorgt de bemiddeling tussen u als klant en het externe laboratorium. CombiBreed kan in dit geval niet aansprakelijk worden gesteld voor het gedrag van opdrachtgever en/of opdrachtnemer.

Referenties

Pubmed ID: 18806795

Omia ID: 1466

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.

Gerelateerde producten