€57,48 €47,50 excl. BTW
Beweging geïnduceerde metabole myopathie (EIMM) resulteert in spierzwakte.
10 werkdagen
€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Ras(sen) | |
|---|---|
| Gen | |
| Chromosoom | 5 |
| Mutatie | c.1728C>A |
| Wijze van overerving | Autosomaal recessief |
| Orgaansysteem | |
| Materiaal | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Ook bekend als | EIMM |
Algemene informatie
Beweging geïnduceerde metabole myopathie (EIMM) resulteert in spierzwakte. De zwakte wordt veroorzaakt door het genetische defect in het ACADVL-gen. EIMM wordt overgeërfd als een monogene autosomaal recessieve eigenschap.
Klinische eigenschappen
Klinische kenmerken zijn algemene zwakte, inspanningsintolerantie, ernstige diffuse spierpijn en een bruinachtige verkleuring van de urine na het sporten.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 29491033
Year published: 2018
Omia ID: 2140
Omia variant ID: 972