Nog geen productfoto beschikbaar

€57,48 €47,50 excl. BTW

H467

Beweging geïnduceerde metabole myopathie (EIMM) resulteert in spierzwakte.

10 werkdagen

€3,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Algemene informatie

Beweging geïnduceerde metabole myopathie (EIMM) resulteert in spierzwakte. De zwakte wordt veroorzaakt door het genetische defect in het ACADVL-gen. EIMM wordt overgeërfd als een monogene autosomaal recessieve eigenschap.

Klinische eigenschappen

Klinische kenmerken zijn algemene zwakte, inspanningsintolerantie, ernstige diffuse spierpijn en een bruinachtige verkleuring van de urine na het sporten.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 29491033

Omia ID: 2140

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.

Gerelateerde producten