€57,48 €47,50 excl. BTW
Factor XII-deficiëntie, ook bekend als Hageman-deficiëntie, is de meest voorkomende aangeboren stollingsstoornis bij huiskatten.
10 werkdagen
€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Ras(sen) | American Shorthair, Balinees, Highlander, Himalayan, Maine Coon, Manx, Munchkin, Ragdoll, Savannah, Siamees, Tennessee Rex, Bengaal, Napoleon |
|---|---|
| Gen | |
| Orgaansysteem | |
| Materiaal | |
| Wijze van overerving | |
| Chromosoom | |
| Publicatiejaar |
Algemene informatie
Factor XII-deficiëntie, ook bekend als Hageman-deficiëntie, is de meest voorkomende aangeboren stollingsstoornis bij huiskatten. Het stollen van bloed wordt geregeld door een ingewikkelde reeks plasma-eiwitten en is essentieel om bloedingen bij verwondingen te stoppen.
Eén belangrijk eiwit in dit proces is stollingsfactor XII (ook FXII, F12 of factor 12 genoemd). Mutaties in het F12-gen verstoren de normale werking van FXII, wat leidt tot een langere geactiveerde gedeeltelijke tromboplastinetijd (aPTT) en geactiveerde stollingstijd (ACT).
Deze test onderzoekt variant 533, die sterk verminderd FXII-activiteit veroorzaakt en daardoor problemen met de bloedstolling geeft. Variant 533 komt bij verschillende rassen voor, maar is minder algemeen dan variant 147.
Klinische eigenschappen
Deze variant leidt tot FXII-deficiëntie, wat resulteert in de afwezigheid van factor XII in het bloedplasma van de kat. Katten die homozygoot zijn voor deze mutatie hebben een ernstige deficiëntie en zullen waarschijnlijk een verhoogde bloedingsneiging hebben na een operatie of (klein) trauma. Katten die heterozygoot zijn, hebben een matige vermindering van FXII-activiteit.
Extra informatie
In de literatuur wordt een autosomaal recessief overervingspatroon gesuggereerd, maar worden ook milde klinische kenmerken beschreven bij katten die heterozygoot zijn voor deze variant.
Als zowel variant 147 als variant 533 in heterozygote toestand aanwezig zijn, zal het dier geen functioneel FXII-eiwit produceren. De kat wordt beschouwd als homozygoot aangedaan.
Referenties
Pubmed ID: 24793828
Omia ID: 364