€57,48 €47,50 excl. BTW
Erfelijke Nefropathie (HN) is een progressieve fatale nierziekte, ook bekend als renale corticale hypoplasie en familiaire nefropathie (FN).
10 werkdagen
€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Ras(sen) | |
|---|---|
| Gen | |
| Chromosoom | 25 |
| Mutatie | c.2806C>T |
| Wijze van overerving | Autosomaal recessief |
| Orgaansysteem | |
| Materiaal | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Ook bekend als | ARHN; HN; FN |
Algemene informatie
Erfelijke Nefropathie (HN) is een progressieve fatale nierziekte, ook bekend als renale corticale hypoplasie en familiaire nefropathie (FN). Deze ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in het COL4A4-gen die leidt tot een defect in het glomerulaire keldermembraan (GBM). Dit defect veroorzaakt een verstoring van de functie en structuur van de nieren.
Klinische eigenschappen
Proteïnurie, hypoalbuminemie, azotemie en progressief nierfalen.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 22369189
Year published: 2012
Omia ID: 2618
Omia variant ID: