Nog geen productfoto beschikbaar

€57,48 €47,50 excl. BTW

H633

Erfelijke Nefropathie (HN) is een progressieve fatale nierziekte, ook bekend als renale corticale hypoplasie en familiaire nefropathie (FN).

10 werkdagen

€3,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Organ

Specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Algemene informatie

Erfelijke Nefropathie (HN) is een progressieve fatale nierziekte, ook bekend als renale corticale hypoplasie en familiaire nefropathie (FN). Deze ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in het COL4A4-gen die leidt tot een defect in het glomerulaire keldermembraan (GBM). Dit defect veroorzaakt een verstoring van de functie en structuur van de nieren.

Klinische eigenschappen

Proteïnurie, hypoalbuminemie, azotemie en progressief nierfalen.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 22369189

Omia ID: 710

Year published:

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.

Gerelateerde producten