€57,48 €47,50 excl. BTW
Gangliosidosis (GM1) is een dodelijke neurodegeneratieve ziekte.
10 werkdagen
€3,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Algemene informatie
Gangliosidosis (GM1) is een dodelijke neurodegeneratieve ziekte. Het lysosomale enzym β-D-galactosidase splitst terminale galactoseresiduen van verschillende moleculen. Door een mutatie kan het enzym niet meer goed geproduceerd worden, wat leidt tot een ophoping van GM1 gangliosiden (een soort glycolipide) in verschillende weefsels.
Klinische eigenschappen
Het ontbreken van het GM1-enzym veroorzaakt de lysosomale stapelingsziekte, die wordt gekenmerkt door progressieve neuromusculaire disfunctie en verminderde groei vanaf jonge leeftijd.
Extra informatie
Specifieke rassen zijn ongedefinieerd.
Referenties
Pubmed ID: 18353697
Omia ID: 402
Gerelateerde producten
-
- Great Dane
- PSMB7
- Integumentair systeem
-
- All Breeds
- Geen
-
- Rhodesian Ridgeback
- DIRAS1
- Zenuwstelsel
-
- All Breeds
- Geen
