Nog geen productfoto beschikbaar

€57,48 €47,50 excl. BTW

K383

Er zijn verschillende mutaties bekend bij katten die gangliosidose veroorzaken, een fatale, progressieve neuronopathische lysosomale stapelingsziekte.

10 werkdagen

€3,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Algemene informatie

Er zijn verschillende mutaties bekend bij katten die gangliosidose veroorzaken, een fatale, progressieve neuronopathische lysosomale stapelingsziekte. Deze mutatie voor GM2 is gevonden in het β-subunit-gen (HEXB), waardoor een tekort aan β-N-acetylhexosaminidase-activiteit ontstaat. GM2 is een autosomaal recessieve aandoening.

Klinische eigenschappen

Klinische symptomen verschijnen rond de leeftijd van 2 maanden en omvatten neurologische symptomen zoals (ernstige) spiertrillingen en verlies van motorische controle. Daardoor leidt dit tot problemen met coördinatie en eten en soms zelfs tot verlamming. De getroffen Birmese kittens overleven vaak niet langer dan 6 maanden.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 19231264

Omia ID: 1462

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.

Gerelateerde producten