Gangliosidosis (GM2 Type I) – Japanse Spaniel

Gangliosidosis (GM2, B-variant, type 1) is een dodelijke, progressieve neurodegeneratieve lysosomale stapelingsziekte veroorzaakt door een tekort aan β-hexosaminidase. Het enzym bestaat uit een dimeer van twee subeenheden α en β gecodeerd door genen HEXA en HEXB. GM2-gangliosidosis kan worden veroorzaakt door defecten in de genen HEXA (ziekte van Tays-Sachs, B-variant; waarbij alleen de isovorm A tekortschiet), HEXB (ziekte van Sandhoff, O-variant; waarbij beide isovormen betrokken zijn). Mutaties binnen de varianten van β-hexosaminidase zorgen voor een opeenhoping van toxische stoffen in de zenuwcellen (voornamelijk neuronen). Een autosomaal recessieve mutatie in HEXA is waargenomen bij de Japanse Spaniel.