Nog geen productfoto beschikbaar

€57,48 €47,50 excl. BTW

H297

Gangliosidose is een soort stofwisselingsstoornis die de spieren en het zenuwstelsel aantast en progressieve disfunctie en verminderde groei veroorzaakt.

10 werkdagen

€3,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Organ

Specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Algemene informatie

Gangliosidose is een soort stofwisselingsstoornis die de spieren en het zenuwstelsel aantast en progressieve disfunctie en verminderde groei veroorzaakt. Deze vorm van de aandoening die in deze test wordt geanalyseerd, bekend als GM2 Gangliosidose variant 0 of als de ziekte van Sandhoff, wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen HEXB. Deze variant komt voor in de Shiba Inu. Een verwante variant is ook waargenomen bij de Toy Poedel. De aandoening is progressief en ernstig.

Klinische eigenschappen

Aangedane honden beginnen tekenen van neurologische degeneratie te vertonen rond de leeftijd van 12 maanden. Symptomen kunnen zijn: tremoren, een verlaagde staart, verminderde eetlust, minder reageren op verbale commando's en ataxie (verlies van coördinatie), wat kan leiden tot een onvermogen om goed te springen of te lopen. De ziekte is progressief en waarschijnlijk dodelijk, en euthanasie op humane gronden kan nodig zijn.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 28833537

Omia ID: 1462

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.

Gerelateerde producten