€57,48 €47,50 excl. BTW
Gangliosidose (GM2A) wordt veroorzaakt door een mutatie in het GM2A gen.
10 werkdagen
€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Ras(sen) | |
|---|---|
| Gen | |
| Chromosoom | A1 |
| Mutatie | c.516_519delGGTC |
| Wijze van overerving | Autosomaal recessief |
| Orgaansysteem | |
| Materiaal | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Ook bekend als | GM2, GM2A |
Algemene informatie
Gangliosidose (GM2A) wordt veroorzaakt door een mutatie in het GM2A gen. Dit leidt tot progressieve ophoping van GM2 ganglioside in neuronale lysosomen, wat zorgt voor een dodelijke verslechtering van de functie van het centrale zenuwstelsel. De aandoening staat ook bekend als GM2 gangliosidosis type AB.
Klinische eigenschappen
Symptomen van het centrale zenuwstelsel, zoals locomotorische incoördinatie en overdreven schrikreactie op scherpe geluiden. Symptomen beginnen over het algemeen op een leeftijd van ongeveer 14 maanden te verschijnen.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 16200419
Year published: 2005
Omia ID: 1427
Omia variant ID: 496