57,48 47,50 excl. BTW

K646

Gangliosidosis deficiëntie wordt veroorzaakt door een mutatie in het GM2A gen.

10 werkdagen

€3,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Algemene informatie

Gangliosidosis deficiëntie wordt veroorzaakt door een mutatie in het GM2A gen. Dit leidt tot progressieve ophoping van GM2 ganglioside in neuronale lysosomen, wat zorgt voor een fatale verslechtering van de functie van het centrale zenuwstelsel. De aandoening staat ook bekend als GM2 gangliosidosis type AB.

Klinische eigenschappen

Symptomen van het centrale zenuwstelsel, zoals locomotorische incoördinatie en overdreven schrikreactie op scherpe geluiden. Symptomen beginnen over het algemeen op een leeftijd van ongeveer 14 maanden te verschijnen.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 16200419

Omia ID: 1427

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.

Gerelateerde producten