€57,48 €47,50 excl. BTW
Glucose-6-fosfatase (G-6-Pase) katalyseert de terminale stappen in zowel gluconeogenese als glycogenolyse.
10 werkdagen
€3,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Algemene informatie
Glucose-6-fosfatase (G-6-Pase) katalyseert de terminale stappen in zowel gluconeogenese als glycogenolyse. Het enzym is actief in hoge niveaus in de lever, nieren, darm en alvleesklier. Een tekort aan G-6-Pase enzym veroorzaakt glycogeenopstapelingsziekte type Ia (GSD-Ia) (von Gierke ziekte), een autosomaal recessieve aandoening.
Klinische eigenschappen
GSD-Ia heeft een lange lijst van mogelijke symptomen, waaronder tremoren, prikkelbaarheid, hyperventilatie, cyanose, apneu, convulsies, zweten, bleekheid, cerebraal oedeem of dysfunctie. Neusbloedingen, hyperurikemie, vergrote nieren en de lever vertoont een vergroting bij de geboorte of kort daarna, wat leidt tot een uitstulping in de buik als gevolg van massale hepatomegalie. Steatose en xanthoma kunnen voorkomen op oppervlakken zoals ellebogen en knieën.
Bij vasten: hypoglycemie, hepatomegalie, nefromegalie en hyperlipidemie.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 9259982
Omia ID: 418
Gerelateerde producten
-
- Australian Shepherd
- CLN6
- Zintuigen
-
- All Breeds
- Geen
-
- Dachshund, Parson Russell Terrier, Smooth Fox Terrier, Jack Russell Terrier
- KCNJ10
- Zenuwstelsel
-
- All Breeds
- Geen
