€57,48 €47,50 excl. BTW
Glycogen Storage Disease (GSD) VII, ook bekend als Phosphofructokinase Deficiency (PFK), is een stofwisselingsziekte die de energiereserves van cellen beïnvloedt en bloedarmoede, zwakte en een lage tolerantie voor spierinspanning kan veroorzaken.
10 werkdagen
€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Ras(sen) | |
|---|---|
| Gen | |
| Chromosoom | 27 |
| Mutatie | c.550C>T |
| Wijze van overerving | Autosomaal recessief |
| Orgaansysteem | |
| Materiaal | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Ook bekend als | GSD VII |
Algemene informatie
Glycogen Storage Disease (GSD) VII, ook bekend als Phosphofructokinase Deficiency (PFK), is een stofwisselingsziekte die de energiereserves van cellen beïnvloedt en bloedarmoede, zwakte en een lage tolerantie voor spierinspanning kan veroorzaken. De ziekte wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen PFKM. De variant die in deze test is geanalyseerd, wordt gevonden in de Wachtelhund. Een nauw verwante variant wordt ook gevonden in de Cocker Spaniel, Engelse Springer Spaniel en Whippet.
Klinische eigenschappen
Aangedane honden presenteren zich met spierkrampen en een intolerantie voor lichaamsbeweging, evenals mogelijke spierafbraak. Ze kunnen ook een acute, ernstige bloedarmoede ontwikkelen na overmatige inspanning, opwinding of blootstelling aan hitte. De bloedarmoede veroorzaakt lusteloosheid, koorts, geelzucht (vergeelde slijmvliezen en oogwit) en hemoglobinurie (donkerbruine tot paarse urine). De hond herstelt meestal binnen enkele dagen van deze crisis en aangedane honden kunnen een normale levensduur hebben.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 22446493
Year published: 2012
Omia ID: 421
Omia variant ID: 45