€57,48 €47,50 excl. BTW
De glycogeenopslagziekten (GSD's) zijn een groep autosomaal recessieve aandoeningen van glycogeensynthese en afbraak die resulteren in verstoorde glucosehomeostase en glycogeenaccumulatie in verschillende weefsels.
10 werkdagen
€3,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Algemene informatie
De glycogeenopslagziekten (GSD’s) zijn een groep autosomaal recessieve aandoeningen van glycogeensynthese en afbraak die resulteren in verstoorde glucosehomeostase en glycogeenaccumulatie in verschillende weefsels. Een tekort aan glycogeen vertakkende enzym (GBE) activiteit veroorzaakt glycogeen opslag ziekte type IV (GSD IV), een autosomaal recessieve fout van het metabolisme.
Klinische eigenschappen
Abnormaal glycogeen hoopt zich op in myocyten, hepatocyten en neuronen, waardoor afwisselende progressieve, goedaardige tot dodelijke orgaandisfuncties ontstaan.
Extra informatie
Fenotypische variaties zijn waargenomen en kunnen worden veroorzaakt door metabole aanpassingen die leiden tot de relatieve afhankelijkheid van individuen van koolhydraten in de voeding voor glucosehomeostase.
Referenties
Pubmed ID: 17257876
Omia ID: 420
Gerelateerde producten
-
- Great Dane
- SLC27A4
- Integumentair systeem
-
- Bernese Mountain Dog
- SOD1
- Zenuwstelsel
-
- Labrador Retriever
- LOC489707
- Zintuigen
-
- All Breeds
- Geen
