€57,48 €47,50 excl. BTW
Progressieve Retina Atrofie (PRA) is een groep erfelijke oogaandoeningen die wordt gekenmerkt door de geleidelijke verslechtering van het netvlies, wat uiteindelijk leidt tot blindheid.
10 werkdagen
€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Ras(sen) | |
|---|---|
| Gen | |
| Chromosoom | 8 |
| Mutatie | c.669delA |
| Wijze van overerving | Autosomaal recessief |
| Orgaansysteem | |
| Materiaal | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Ook bekend als | GR PRA2 |
Algemene informatie
Progressieve Retina Atrofie (PRA) is een groep erfelijke oogaandoeningen die wordt gekenmerkt door de geleidelijke verslechtering van het netvlies, wat uiteindelijk leidt tot blindheid. Er zijn meerdere genetische mutaties bekend als oorzaak van PRA.
De GR-PRA2-variant wordt veroorzaakt door een autosomaal recessieve mutatie in het Tetratricopeptide Repeat Domain 8 (TTC8)-gen, dat essentieel is voor de goede werking van fotoreceptorcellen in het netvlies. De mutatie leidt tot degeneratie (afbraak) van deze fotoreceptorcellen. Dit gen is ook bekend als Bardet-Biedl Syndroom 8 (BBS8) vanwege de gelijkenis met dit syndroom bij mensen. De mutatie wordt gevonden bij de Golden Retriever en Labrador Retriever.
Klinische eigenschappen
Aangedane honden vertonen meestal tekenen van een verminderd gezichtsvermogen vanaf een leeftijd tussen de 4 en 5 jaar. De aandoening evolueert van nachtblindheid naar volledige blindheid naarmate de fotoreceptorcellen in de loop van de tijd verslechteren. Vroege symptomen kunnen zijn: terughoudendheid bij weinig licht en tegen objecten botsen.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 26401321
Year published: 2014
Omia ID: 1984
Omia variant ID: 949