€57,48 €47,50 excl. BTW
Hemofilie B bij katten (ook bekend als 'Christmas Disease') is een groep zeldzame erfelijke bloedingsstoornissen waarbij bloed niet goed stolt in geval van een verwonding.
10 werkdagen
€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Ras(sen) | |
|---|---|
| Gen | |
| Chromosoom | X |
| Mutatie | c.1150C>T |
| Wijze van overerving | X-gebonden Recessief |
| Orgaansysteem | |
| Materiaal | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Ook bekend als | Factor IX |
Algemene informatie
Hemofilie B bij katten (ook bekend als ‘Christmas Disease’) is een groep zeldzame erfelijke bloedingsstoornissen waarbij bloed niet goed stolt in geval van een verwonding. Hemofilie B is een ernstige aandoening die kan worden aangeboren of verworven. Hemofilie B is een X-chromosoomgebonden recessief tekort aan stollingsfactor IX.
Hemofilie B is gerelateerd aan 2 enkelvoudige nucleotide mutaties. Ofwel een (CGA naar TGA) of een TGT naar TAT mutatie.
Klinische eigenschappen
Katten met hemofilie vertonen vaak zwakte, koorts en gebrek aan eetlust. Bovendien kunnen kreupelheid en zwelling van de gewrichten optreden als gevolg van spontane bloedingen in de gewrichten. Inwendige bloedingen in organen of lichaamsholten kunnen bijdragen aan bloederige of donkere ontlasting en braaksel, rectale of vaginale bloedingen, neusbloedingen en zwellingen onder de huid.
Extra informatie
Deze test is gebaseerd op de CGA naar TGA mutatie.
Hemofilie B is klinisch niet te onderscheiden van hemofilie A (factor VIII-stollingsdeficiëntie) en wordt definitief gediagnosticeerd door documentatie van subnormale factor IX-enzymactiviteit.
Referenties
Pubmed ID: 15822564
Year published: 2005
Omia ID: 438
Omia variant ID: 310