57,48 47,50 excl. BTW

K657

Hemofilie B bij katten (ook bekend als 'Christmas Disease') is een groep zeldzame erfelijke bloedingsstoornissen waarbij bloed niet goed stolt in geval van een verwonding.

10 werkdagen

€3,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Algemene informatie

Hemofilie B bij katten (ook bekend als ‘Christmas Disease’) is een groep zeldzame erfelijke bloedingsstoornissen waarbij bloed niet goed stolt in geval van een verwonding. Hemofilie B is een ernstige aandoening die kan worden aangeboren of verworven. Hemofilie B is een X-chromosoomgebonden recessief tekort aan stollingsfactor IX.

Hemofilie B is gerelateerd aan 2 enkelvoudige nucleotide mutaties. Ofwel een (CGA naar TGA) of een TGT naar TAT mutatie.

Klinische eigenschappen

Katten met hemofilie vertonen vaak zwakte, koorts en gebrek aan eetlust. Bovendien kunnen kreupelheid en zwelling van de gewrichten optreden als gevolg van spontane bloedingen in de gewrichten. Inwendige bloedingen in organen of lichaamsholten kunnen bijdragen aan bloederige of donkere ontlasting en braaksel, rectale of vaginale bloedingen, neusbloedingen en zwellingen onder de huid.

Extra informatie

Deze test is gebaseerd op de CGA naar TGA mutatie.

Hemofilie B is klinisch niet te onderscheiden van hemofilie A (factor VIII-stollingsdeficiëntie) en wordt definitief gediagnosticeerd door documentatie van subnormale factor IX-enzymactiviteit.

Referenties

Pubmed ID: 15822564

Omia ID: 438

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.

Gerelateerde producten