148,83 123,- excl. BTW

H443

Hereditary Nasal Parakeratosis (HNPK) is een erfelijke autosomaal recessieve huidaandoening.

25 werkdagen

€3,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Algemene informatie

Hereditary Nasal Parakeratosis (HNPK) is een erfelijke autosomaal recessieve huidaandoening. De aandoening veroorzaakt korsten en kloven op de neusspiegel. Een missense mutatie in SUV39H2 is hoogstwaarschijnlijk de oorzaak voor HNPK. Het SUV39H2-enzym is betrokken bij histonmethylatie en epigenetische uitschakeling.

Klinische eigenschappen

Klinische symptomen worden over het algemeen duidelijk op de leeftijd van 6-24 maanden en variëren van milde (dorsale nasale planumhyperkeratose) tot ernstige laesies (fissuren en erosies).

Extra informatie

Deze test wordt uitgevoerd door een extern laboratorium. CombiBreed verzorgt de bemiddeling tussen u als klant en het externe laboratorium. CombiBreed kan in dit geval niet aansprakelijk worden gesteld voor het gedrag van opdrachtgever en/of opdrachtnemer.

Referenties

Pubmed ID: 24098150

Omia ID: 1373

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.

Gerelateerde producten