€57,48 €47,50 excl. BTW
Hyperthrophic Cardiomyopathy (HCM) is een ernstige aandoening die wordt gekenmerkt door een vergroot hart, wat kan leiden tot zwakte, vermoeidheid en (mogelijk fataal) hartfalen.
10 werkdagen
€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Ras(sen) | |
|---|---|
| Gen | |
| Chromosoom | B3 |
| Mutatie | c.5647G>A |
| Wijze van overerving | Autosomaal dominant met incomplete penetrantie |
| Orgaansysteem | |
| Materiaal | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Ook bekend als | HCM |
Algemene informatie
Hyperthrophic Cardiomyopathy (HCM) is een ernstige aandoening die wordt gekenmerkt door een vergroot hart, wat kan leiden tot zwakte, vermoeidheid en (mogelijk fataal) hartfalen. De variant van de ziekte die in deze test is geanalyseerd werd aangetroffen bij Europese Kortharen (huiskatten) is geassocieerd met een mutatie in het gen MYH7. Deze mutatie is vermoedelijk autosomaal incompleet dominant.
Klinische eigenschappen
HCM is een verdikking van de hartspier die kan resulteren in een verminderde hartfunctie, hartgeruis en een abnormaal hartritme. Klinische tekenen van hartfalen als gevolg van HCM zijn kortademigheid, vocht achter de longen, vermoeidheid, inspanningsintolerantie, verlies van eetlust en soms plotselinge dood als gevolg van een hartstilstand. Katten met HCM hebben meer kans op trombo-embolie (bloedstolsels), vooral in de achterpoten. Dit veroorzaakt blauwachtige verkleuring van de voetzolen, onvermogen om de achterpoten te gebruiken en extreme pijn.
Extra informatie
De mutatie in deze test moet als een risicofactor worden beschouwd. Het wordt geassocieerd met de aandoening, maar garandeert het niet noodzakelijkerwijs.
Referenties
Pubmed ID: 31164718
Year published: 2019
Omia ID: 2212
Omia variant ID: 1121