€57,48 €47,50 excl. BTW
Acatalasemie is een genetische deficiëntie van catalase-activiteit in erytrocyten.
10 werkdagen
€3,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Algemene informatie
Acatalasemie is een genetische deficiëntie van catalase-activiteit in erytrocyten. Het tekort wordt hoogstwaarschijnlijk veroorzaakt door een single point mutatie in het catalase gen (CAT). De gemuteerde variant is gevoeliger voor proteolytische afbraak dan normale catalase.
Klinische eigenschappen
Een klinisch kenmerk is de ontwikkeling van gangreen in de mondholte, wat kan leiden tot het verwijderen van tanden op de leeftijd van achttien maanden, en daarom een manifestatie kan zijn van acatalasemie.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 11137458
Omia ID: 1138
Gerelateerde producten
-
- Rhodesian Ridgeback
- DIRAS1
- Zenuwstelsel
-
- Great Dane
- SLC27A4
- Integumentair systeem
-
- Black Russian Terrier, Rottweiler
- RAB3GAP1
- Zenuwstelsel
-
- Dachshund, Parson Russell Terrier, Smooth Fox Terrier, Jack Russell Terrier
- KCNJ10
- Zenuwstelsel
