€0,- €0,- excl. BTW
Only available in bundles
Ichthyosis is een ziekte van de huid, die jeuk, haaruitval en de vorming van droge, schilferige "schubben" veroorzaakt.
10 werkdagen
€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Only available in bundles
Specificaties
| Ras(sen) | |
|---|---|
| Gen | |
| Chromosoom | 12 |
| Mutatie | c.1445_1447delinsTACTACTA |
| Wijze van overerving | Autosomaal recessief |
| Orgaansysteem | |
| Materiaal | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Ook bekend als | ICH1 |
Algemene informatie
Ichthyosis is een ziekte van de huid, die jeuk, haaruitval en de vorming van droge, schilferige “schubben” veroorzaakt. Het kan de huid ook kwetsbaar maken voor gistinfecties. Deze variant van de aandoening, gevonden in de Golden Retriever, wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen PNPLA1.
Klinische eigenschappen
Binnen enkele weken na de geboorte kunnen aangedane honden zich presenteren met schilfering van de huid. Deze schilfers kunnen variëren in grootte en beginnen als wit, hoewel ze geleidelijk donkerder worden.
Extra informatie
Dit is een van de twee mutante genen waarvan bekend is dat ze Golden Retriever-ichthyose veroorzaken. Nb. Op 30-3-2023 hebben wij de naam van test H873 gewijzigd van ‘Ichthyosis-2’ naar ‘Ichthyosis – Golden Retriever Type 1’. Dit betekent dat uitslagen van testcode H873 met vermelding van de testnaam ‘Ichthyosis-2’ op dezelfde mutatie getest zijn als de mutatie die nu bekend is als ‘H873 Ichthyosis – Golden Retriever Type 1’.
Referenties
Pubmed ID: 22246504
Year published: 2012
Omia ID: 1588
Omia variant ID: 616