€57,48 €47,50 excl. BTW
Imerslund-Gräsbeck Syndroom (IGS), ook bekend als Selective Intestinal Cobalamin Malabsorption (ICM), is een aandoening waarbij de darmen niet genoeg vitamine B12 opnemen.
10 werkdagen
€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Ras(sen) | |
|---|---|
| Gen | |
| Chromosoom | 2 |
| Mutatie | c.8746+1G>A |
| Wijze van overerving | Autosomaal recessief |
| Orgaansysteem | |
| Materiaal | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Ook bekend als | I-GS |
Algemene informatie
Imerslund-Gräsbeck Syndroom (IGS), ook bekend als Selective Intestinal Cobalamin Malabsorption (ICM), is een aandoening waarbij de darmen niet genoeg vitamine B12 opnemen. Deze variant, veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen CUBN, komt voor in de Komondor. Nauw verwante varianten komen ook voor in de Border Collie en Beagle.
Klinische eigenschappen
Vitamine B12-tekort veroorzaakt door IGS wordt duidelijk bij aangedane puppy's tussen 2 en 5 maanden oud. Symptomen zijn onder meer gebrek aan eetlust, groeiachterstand, zwakte, braken, diarree en mogelijk tremoren en epileptische aanvallen.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 30591068
Year published: 2018
Omia ID: 1786
Omia variant ID: 1036