57,48 47,50 excl. BTW

H335

Gegeneraliseerde Myoclonische Epilepsie met lichtgevoeligheid, ook bekend als Juveniele Myoclonische Epilepsie (JME), is een neurologische aandoening die wordt aangetroffen bij de Rhodesian Ridgeback.

10 werkdagen

€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Ras(sen)

Gen

Chromosoom

20

Mutatie

c.564_567delAGAC

Wijze van overerving

Autosomaal recessief

Orgaansysteem

Materiaal

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Ook bekend als

JME

Algemene informatie

Gegeneraliseerde Myoclonische Epilepsie met lichtgevoeligheid, ook bekend als Juveniele Myoclonische Epilepsie (JME), is een neurologische aandoening die wordt aangetroffen bij de Rhodesian Ridgeback. De aandoening veroorzaakt scherpe, abrupte onwillekeurige schokken van spieren bij aangedane honden. De ziekte wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen DIRAS1.

Klinische eigenschappen

Myoclonische schokken en spiertrekkingen ontstaan bij aangedane honden tussen de 6 weken en 18 maanden oud. De schokken zijn ernstig en kunnen schrikbarend zijn. De schokken kunnen optredend zonder enige gedragswaarschuwing, hoewel ze meestal optreden wanneer de hond rust of moe is. De spieren die het meest schokken zijn die van de bovenste ledematen, romp, nek en gezicht. Aanvallen kunnen optreden als reactie op fel of knipperend licht.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 28223533

Year published: 2017

Omia ID: 2095

Omia variant ID: 565

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.