57,48 47,50 excl. BTW

H724

L-2-hydroxyglutaaracidurie (L2-HGA) is een zeldzame stofwisselingsziekte die zenuwbeschadiging, spierkrampen en toevallen kan veroorzaken.

10 werkdagen

€3,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Organ

Specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Algemene informatie

L-2-hydroxyglutaaracidurie (L2-HGA) is een zeldzame stofwisselingsziekte die zenuwbeschadiging, spierkrampen en toevallen kan veroorzaken. Omdat de aandoening werd ontdekt bij de Staffordshire Bull Terrier, wordt het ook wel eens “Staffy Cramp” genoemd. Het wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen L2HGDH. Deze variant komt voor bij de Staffordshire Bull Terrier. Een verwante variant is waargenomen bij de Yorkshire Terrier.

Klinische eigenschappen

L2-HGA kan toevallen en gedragsveranderingen veroorzaken bij aangedane honden. Gedragsveranderingen kunnen variëren van verlies van aangeleerd gedrag tot hyperactiviteit en agressie. Aanvallen kunnen variëren in ernst en duur. Aangedane honden hebben meestal medicatie nodig. Klinische symptomen verschijnen al na 4 maanden tot een jaar leeftijd (maar kunnen ook veel later optreden).

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 17475916

Omia ID: 1371

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.

Gerelateerde producten