€57,48 €47,50 excl. BTW
Maligne hyperthermie (MH) is een farmacogenetische aandoening van skeletspieren.
10 werkdagen
€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Ras(sen) | |
|---|---|
| Gen | |
| Chromosoom | 10 |
| Mutatie | c.7360C>G |
| Wijze van overerving | Autosomaal Dominant |
| Orgaansysteem | |
| Materiaal | Haar, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Ook bekend als | MH |
Algemene informatie
Maligne hyperthermie (MH) is een farmacogenetische aandoening van skeletspieren. De ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in het ryanodine receptor type 1 (RyR1) gen. Het RyR1-gen veroorzaakt dysfuntie van het calcium afgifte kanaal van het sarcoplasmatische reticulum in skeletspieren.
Klinische eigenschappen
Klinische symptomen zijn intense hitte, hypercapnie, lactaatacidose en, in veel gevallen, de dood.
Extra informatie
Het is nog onbekend of de mutatie in het RyR1-gen verantwoordelijk is voor alle gevallen van MH bij paarden.
Referenties
Pubmed ID: 15318347
Year published: 2004
Omia ID: 621
Omia variant ID: 159