Nog geen productfoto beschikbaar

€57,48 €47,50 excl. BTW

H983

Mucopolysaccharidose (MPS) is een groep van stofwisselingsstoornissen die doorgaans ernstige neurologische problemen en andere ontwikkelingsproblemen veroorzaken.

10 werkdagen

€3,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Organ

Specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Algemene informatie

Mucopolysaccharidose (MPS) is een groep van stofwisselingsstoornissen die doorgaans ernstige neurologische problemen en andere ontwikkelingsproblemen veroorzaken. Deze variant van de ziekte, bekend als Mucopolysaccharidose Type I (MPS I) of Hurler Syndroom, wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen IDUA. De specifieke mutatie die in deze test wordt geanalyseerd, is gevonden in de Plott Hound. Verwante varianten komen ook voor bij de Boston Terriër en Golden Retriever.

Klinische eigenschappen

Aangedane puppy's vertonen een ernstige groeiachterstand, troebele ogen, verlies van gezichtsvermogen en progressieve kreupelheid. Andere symptomen kunnen gewrichtsaandoeningen en een lange, uitstekende tong zijn.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 1339393

Omia ID: 664

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.

Gerelateerde producten