€57,48 €47,50 excl. BTW
Mucopolysaccharidose (MPS) is een klasse van stofwisselingsstoornissen die doorgaans ernstige neurologische en ontwikkelingsproblemen veroorzaken.
10 werkdagen
€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Ras(sen) | |
|---|---|
| Gen | |
| Chromosoom | 6 |
| Mutatie | c.866C>T |
| Wijze van overerving | Autosomaal recessief |
| Orgaansysteem | |
| Materiaal | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Ook bekend als | MPS VII |
Algemene informatie
Mucopolysaccharidose (MPS) is een klasse van stofwisselingsstoornissen die doorgaans ernstige neurologische en ontwikkelingsproblemen veroorzaken. Een variant van de ziekte, type VII (MPS VII, ook bekend als Sly-syndroom) wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen GUSB. De specifieke variant die in deze test is geanalyseerd, is aangetroffen bij de Braziliaanse Terriër. Een verwante variant komt ook voor bij de Duitse Herder.
Klinische eigenschappen
Op de leeftijd van 4 weken vertonen aangedane honden een verkort, breed gezicht, laag geplaatste oren en een afgeplatte borstkas. Tegen de leeftijd van 8 weken is een diffuse hoornvliesvertroebeling zichtbaar. Op de leeftijd van 9 weken zijn aangedane honden half zo groot als hun niet-aangedane nestgenoten en hebben ze een onevenredig grote kop.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 22815736
Year published: 2012
Omia ID: 667
Omia variant ID: 58