€57,48 €47,50 excl. BTW
Only available in bundles
Mucopolysaccharidoses staat voor een brede groep autosomaal recessieve aandoeningen van lysosomale glycosaminoglycan (GAG) katabolisme.
10 werkdagen
€3,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Only available in bundles
Specificaties
Breeds | |
---|---|
Gene | |
Organ | |
specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
Mode of Inheritance | |
Chromosome | |
Also known as | |
Year Published |
Algemene informatie
Mucopolysaccharidoses staat voor een brede groep autosomaal recessieve aandoeningen van lysosomale glycosaminoglycan (GAG) katabolisme. Mucopolysaccharidosis type VII (MPS VII) wordt veroorzaakt door GUSB (β-Glucuronidase) deficiëntie. Deze mutatie verbreekt de normale functie van verschillende weefsels.
Klinische eigenschappen
De verstoring van meerdere weefsels kan anatomische afwijkingen veroorzaken, zoals; bilaterale vertroebeling van het hoornvlies, vertraagde tanduitbarsting, abdominale vergroting en meerdere skeletafwijkingen, waaronder korte bovenkaak, gefuseerde halswervels, afgeplat, thorax met pectus excavatum, korte borst- en lumbale wervels, bilaterale coxofemorale gewricht subluxatie en groeiachterstand. Deze afwijkingen zijn al zichtbaar in de eerste maanden na de geboorte.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 10366443
Omia ID: 667