€57,48 €47,50 excl. BTW
Pembroke Welsh Corgi met spierdystrofie (CMD) ervaren de hondenhomoloog van menselijke Duchenne spierdystrofie (DMD).
10 werkdagen
€3,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
Breeds | |
---|---|
Gene | |
Organ | |
Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
Mode of Inheritance | |
Chromosome | |
Also known as | DD-MD, X-linked muscular dystrophy; Dystrophin-deficient muscular dystrophy, DMD |
Year Published |
Algemene informatie
Pembroke Welsh Corgi met spierdystrofie (CMD) ervaren de hondenhomoloog van menselijke Duchenne spierdystrofie (DMD). De aandoening wordt veroorzaakt door een X-gebonden recessieve mutatie in het gen DMD.
Canine Muscular Dystrophy (CMD) is ook bekend als Golden Retriever Muscular Dystrophy (GRMD), omdat dit het ras is waarin deze aandoening voor het eerst werd gedocumenteerd.
Klinische eigenschappen
Klinische tekenen van spierdystrofie worden gekenmerkt door progressieve zwakte en spierverlies, wat uiteindelijk leidt tot de dood. In een studie vertoonden aangedane honden onder andere problemen met eten, vertraagde groei, algemeen spierverlies, mobiliteitsstoornissen en intolerantie voor lichamelijke inspanning.
Canine spierdystrofie (CMD) staat ook bekend als Golden Retriever Spierdystrofie (GRMD), omdat dit het ras is waarbij deze aandoening voor het eerst werd vastgesteld. Het wordt veroorzaakt door mutaties in het dystrofinegen.
Extra informatie
Gerelateerd aan een lange afgewisselde repetitieve element-1 (LINE-1) insertie in intron 13.
De moleculaire basis van de dystrofine mutatie kan verschillen tussen rassen
Referenties
Pubmed ID: 20714321
Omia ID: 1081