57,48 47,50 excl. BTW

H391

Congenitaal Myasthenisch Syndroom (CMS) is een erfelijke neuromusculaire aandoening die wordt gekenmerkt door ernstige gegeneraliseerde skeletspierzwakte en vermoeidheid, meestal manifesteert het zich bij inspanning.

10 werkdagen

€3,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Algemene informatie

Congenitaal Myasthenisch Syndroom (CMS) is een erfelijke neuromusculaire aandoening die wordt gekenmerkt door ernstige gegeneraliseerde skeletspierzwakte en vermoeidheid, meestal manifesteert het zich bij inspanning. Deze variant van de aandoening wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen CHRNE en is aangetroffen in de Heideterrier. Een nauw verwante variant komt voor bij de Jack Russell Terrier.

Klinische eigenschappen

Getroffen honden kunnen normaal 5-30 minuten rennen, waarna ze steeds kortere stappen maken en uiteindelijk naar beneden vallen met gebogen voor- en achterpoten. Na enkele minuten rust kunnen ze weer lopen en rennen gedurende variabele perioden voordat de aandoeningen weer verschijnen.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 28508416

Omia ID: 2072

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.

Gerelateerde producten