Nog geen productfoto beschikbaar

€57,48 €47,50 excl. BTW

H427

X-gebonden Myotubulaire Myopathie (MTM1) is een spierziekte die wordt gekenmerkt door vroegtijdige aanvang en de aanwezigheid van gelijkmatig kleine spiervezels met centraal geplaatste kernen die lijken op foetale myotubes.

10 werkdagen

€3,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Organ

Specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Algemene informatie

X-gebonden Myotubulaire Myopathie (MTM1) is een spierziekte die wordt gekenmerkt door vroegtijdige aanvang en de aanwezigheid van gelijkmatig kleine spiervezels met centraal geplaatste kernen die lijken op foetale myotubes.

Klinische eigenschappen

Deze ziekte wordt gekenmerkt door ernstige spieratrofie, afwezigheid van patellareflexen en een open vallende kaak veroorzaakt door zwakte van de spieren die gebruikt worden bij het kauwen.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 20682747

Omia ID: 1508

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.

Gerelateerde producten