Nog geen productfoto beschikbaar

€57,48 €47,50 excl. BTW

P882

Myotonie is een groep spierziekten die een verstoring veroorzaken in de ontwikkeling van chloorkanalen.

10 werkdagen

€3,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Organ

specimen

Haar, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel
Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Algemene informatie

Myotonie is een groep spierziekten die een verstoring veroorzaken in de ontwikkeling van chloorkanalen. Door slecht ontwikkelde chloorkanalen ontstaat een ongecontroleerde spierspanning die bij inspanning verergert.

Deze variant van de ziekte, waargenomen bij de New Forest Pony, wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen CLCN1.

Klinische eigenschappen

De meest voorkomende klinische symptomen zijn de "terugkerende episodes van liggende houding en moeite met opstaan als gevolg van spierstijfheid". Af en toe, wanneer het paard wordt gestimuleerd, leek het "hyperreactief en tijdelijk uitsteeksel van het derde ooglid trad op als gevolg van het terugtrekken van het oog uni- of bilateraal".

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 22197188

Omia ID: 698

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.

Gerelateerde producten