€57,48 €47,50 excl. BTW
X-Gebonden Myotubulaire Myopathie (XLMTM) bij de Rottweiler is een variant van een ernstige spieraandoening die vaak euthanasie vereist.
10 werkdagen
€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Ras(sen) | |
|---|---|
| Gen | |
| Chromosoom | X |
| Mutatie | c.1151A |
| Wijze van overerving | X-gebonden Recessief |
| Orgaansysteem | |
| Materiaal | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Ook bekend als | XLMTM |
Algemene informatie
X-Gebonden Myotubulaire Myopathie (XLMTM) bij de Rottweiler is een variant van een ernstige spieraandoening die vaak euthanasie vereist. Deze variant, veroorzaakt door een X-gebonden recessieve mutatie in het gen MTM1, is tot nu toe (2025) alleen waargenomen bij Australische Rottweilers. Verwante varianten zijn waargenomen bij de Labrador Retriever en de Boykin Spaniel.
Klinische eigenschappen
Aangedane puppy's beginnen meestal slechte spiergroei en progressieve zwakte te vertonen tussen de leeftijd van 7 en 13 weken. Ze gedragen en eten normaal, maar worden snel moe en hebben moeite met het optillen van hun hoofd of staan. Verkoudheid en stress verergeren de symptomen, die in de loop van de tijd ook in ernst toenemen. Aangedane honden worden meestal op humane gronden geëuthanaseerd.
Extra informatie
De XLMTM is X-gebonden resessief, wat betekent dat bij teefjes, die twee X-chromosomen hebben, beide kopieën van het allel aanwezig moeten zijn om de eigenschap tot expressie te brengen. Bij reutjes, die slechts één X-chromosoom hebben, is één enkele kopie van het recessieve allel voldoende om de eigenschap tot expressie te brengen. Daarom geven getroffen reutjes hun kopie van de mutatie altijd door aan hun dochters, maar nooit aan hun zonen.
Referenties
Pubmed ID: 25664165
Year published: 2015
Omia ID: 1508
Omia variant ID: 91