57,48 47,50 excl. BTW

H859

Type 1 Myotubulaire Myopathie, ook bekend als X-Linked Myotubular Myopathy (XLMTM) is een ernstige spieraandoening die algemene zwakte van de ledematen en het hoofd veroorzaakt.

10 werkdagen

€3,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Algemene informatie

Type 1 Myotubulaire Myopathie, ook bekend als X-Linked Myotubular Myopathy (XLMTM) is een ernstige spieraandoening die algemene zwakte van de ledematen en het hoofd veroorzaakt. Het wordt veroorzaakt door een X-gebonden recessieve mutatie in het gen MTM1. De variant van de ziekte die in deze test wordt geanalyseerd, komt voor in de Boykin Spaniel. Nauw verwante varianten komen ook voor bij de Labrador Retriever en Rottweiler.

Klinische eigenschappen

Aangedane puppy's tonen in de eerste paar maanden van het leven met tetraparese (verzwakking van alle vier de ledematen), evenals moeite met het omhoog houden van het hoofd en het sluiten van de mond. De ziekte is progressief en euthanasie als gevolg van een slechte kwaliteit van leven is waarschijnlijk noodzakelijk.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 32417001

Omia ID: 1508

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.

Gerelateerde producten